Genética: Árvore Genealógica e Heredograma

As questões de Biologia Genética sempre cobram a Transmissão das Características Hereditárias. É importante você entender o Heredograma para ver a transmissão dos genes nos sistemas de reprodução sexuada, como ocorre nos seres humanos. Veja aula gratuita.

                                      

Para compreender por que herdamos determinadas características genéticas, muitas vezes é fundamental que conheçamos o histórico biológico dos indivíduos afetados e de seus familiares.

Para isso é importante organizar as características investigadas em um esquema, ao qual chamamos de heredograma ou árvore genealógica. Os heredogramas costumam introduzir questões de genética nas provas de biologia dos vestibulares. 

Quando tentamos descobrir os padrões de herança de determinada característica, geralmente realizamos cruzamentos testes, como Mendel realizou com suas ervilhas. Porém, isto não é possível quando pensamos na espécie humana. Por questões éticas, não podemos realizar cruzamentos dirigidos em seres humanos.

Por tais motivos, para entendermos os padrões de herança nos seres humanos, precisamos investigar o histórico familiar que cada indivíduo afetado pela característica que estamos estudando. Isto permite ao geneticista saber se a característica analisada é de fato herdada e de que maneira é herdada. E, para organizar os dados obtidos com esta investigação, organizamos um gráfico: o heredograma.

O heredograma consiste na representação de indivíduos, suas características e parentesco através de símbolos. Por exemplo, os indivíduos do sexo masculino, são representados por quadrados. Já as mulheres são indicadas por círculos.

Quando um indivíduo é afetado pela característica analisada, o símbolo aparece pintado. Casamentos são indicados por um traço ligando as laterais de dois símbolos.

Agora, veja o quadro abaixo com os principais símbolos de um heredograma: Existem algumas regras durante a montagem de um heredograma que também pode ajudar você a entendê-lo:

1. – Cada geração ocupa uma linha do heredograma, e é indicada por um algarismo romano (I, II, III, IV…).
2. – Cada indivíduo é indicado por algarismos arábicos (1,2,3,4…) e sua numeração se inicia da esquerda para direita. A numeração começa de 1 em cada geração.
3. – Os filhos de um casal são organizados por ordem de nascimento.

Os heredogramas adoram aparecer nos vestibulares e no Enem, pois eles permitem explorar uma série de conceitos genéticos e principalmente determinar o padrão de herança genética de uma característica.

Portanto, saber analisá-los é essencial para você se dar bem nas questões de genética. Vamos, então, “esmiuçar” um exemplo? Veja o heredograma a seguir: 

A primeira coisa que você pode tentar descobrir ao observar este heredograma é se a característica analisada é condicionada por um gene recessivo ou dominante. Uma dica para ajuda-lo a descobrir: procure no heredograma casais fenotipicamente iguais que tiveram um ou mais filhos diferentes deles.

Se esta característica estiver presente, com certeza, meu querido, minha querida, a característica analisada é causada por um gene recessivo. Isto aconteceu, pois o caráter permaneceu oculto no casal e apareceu no filho.

Depois que você descobriu que tipo de gene condiciona a característica analisada, o segundo passo é mais simples: você deve localizar os homozigotos recessivos. No caso acima, como você sabe, a característica analisada é causada por um gene recessivo, por isso, os indivíduos afetados, indicados pelos símbolos pintados, são os indivíduos homozigotos recessivos.

Importante: Para finalizar a análise do heredograma, é importante lembrar-se de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se o indivíduo analisado é homozigoto recessivo (possui dois alelos recessivos para um mesmo loco gênico), ele recebeu um gene recessivo de cada genitor.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos, uma vez que ele só tem esse tipo de alelo. Dessa forma, é fácil encontrar os outros genótipos dos outros integrantes do heredograma. Então, antes de finalizar o exercício, é importante que você saiba todos os genótipos presentes na árvore genealógica.

Sabendo disso, vamos pensar um pouco mais na árvore genealógica acima:

 1 – A primeira linha, ou geração, indica um casal em que a mulher é afetada.

2 – Já a segunda linha, possui quatro indivíduos, em que nenhum é afetado pela característica analisada.

3 – Na terceira geração vemos que há dois indivíduos, em que o do sexo masculino é afetado.

A partir disso, podemos notar duas informações importantes:

*A característica é produzida por um gene recessivo, pois o casal 1-2 da segunda geração é fenotipicamente idêntico, porém produziu um filho com característica diferente.

** Provavelmente, esta não é uma herança ligada ao sexo, uma vez que está afetando igualmente ambos os sexos.

Veja a videoaula sobre Heredograma para continuar se preparando para o Enem e vestibulares:

Agora que você já aprendeu a “desvendar” a simbologia dos heredogramas, que tal resolver dois exercícios para testar seus conhecimentos?

1)(PUC-RS) A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia autossômica com caráter dominante cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma progressiva perda do controle motor e problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. No heredograma a seguir, os indivíduos afetados por DH estão indicados em negro.

As afirmativas abaixo se referem aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no heredograma.

Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e F para as falsas.

(     ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos.

(     ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos.

(     ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos.

(     ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homozigotos.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

a) F – V – F – V

b) F – V – V – F

c) V – F – V – F

d) V – F – F – V

e) V – F – V – V

Resposta: alternativa A. O casal I-1 I-2 teve um filho com fenótipo igual ao seu e outro diferente. Logo, este casal não pode ter homozigose para a característica analisada. Sendo assim, os indivíduos afetados podem ser homozigotos dominantes ou heterozigotos. Já os indivíduos não afetados, serão homozigotos. Neste heredograma, a partir dos dados analisados, podemos dizer que a característica avaliada é produzida a partir de um gene dominante.

2) (UFPR) Na genealogia a seguir, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante.

Analisando essa genealogia, é correto afirmar:

a) Todos os indivíduos afetados são homozigotos.

b) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos.

c) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto.

d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos.

e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.

Resposta: alternativa D.

Fonte: https://blogdoenem.com.br/biologia-genetica-heredograma/

1ª Lei de Mendel e Dominância Completa

   

Em biologia, a 1ª Lei de Mendel e a Dominância Completa sempre caem nos vestibulares e no Enem. Tratam da reprodução sexuada, que permite a mistura de materiais genéticos de dois indivíduos diferentes.

Dominância Completa significa que a variabilidade genética faz de você um indivíduo único. Veja como ocorre a herança genética, com as as diferentes características que nos constituem. Revise aqui a primeira Lei de Mendel com o mecanismo da Dominância Completa. Aula da professora de biologia Juliana Evelyn Santos.

Imagine a cena: acaba de nascer um priminho seu e toda a sua família vai visitar. Então sua mãe e suas tias e tios fazem os tradicionais comentários: “- Ele tem os olhos da mãe!” / “– Ainda bem que é mais parecido com a mãe, por que o pai é feio que dói!” / Ou, então,  “- Oh! Ele tem a boca do pai!” Veja a seguir a incrível semelhança do filho de Yoko Ono, Sean Lennon com o pai, John Lennon:

Então, o Sean Lennon é mesmo ‘a cara do pai’. Isto acontece porque ele é o resultado de uma reprodução sexuada, herdou dos pais suas características, como o formato dos olhos e do nariz, por exemplo! Então, você se pergunta: “Por que o sortudo neném, segundo sua mãe, tios e tias, saiu-se mais parecido com a mãe do que com o pai? Cada característica não deveria ser apenas uma mistura de cada genitor?” A resposta é: na maioria das vezes, não!

Então, para entender melhor como isso funciona, vamos revisar o tipo de herança genética que mais aparece nos vestibulares? Mas, antes de continuar os tipos de herança genética, revise os conceitos básicos de genética e os princípios da primeira Lei de Mendel: Homozigoto, heterozigoto, alelo, gene…

Todos os fundamentos da Genética você encontra neste post que tem uma super videoaula da Khan Academy e resumo da professora Juliana Evelyn dos Santos: https://blogdoenem.com.br/biologia-introducao-genetica/

 Reprodução Sexuada – A espécie humana e muitos outros seres vivos realizam reprodução sexuada. Como você sabe, a reprodução sexuada permite a mistura de material genético entre dois indivíduos, aumentando a variabilidade genética de uma população. Isto faz com que cada um de nós seja único, e isso pode ser bastante vantajoso.

A vantagem ocorre  pois a diversidade genética gerada por esse tipo de reprodução aumenta as chances de sobrevivência de uma espécie quando o ambiente apresenta “obstáculos”. Além disso, permite que herdemos diferentes características de nossos genitores.

Cromossomos – No nosso caso, recebemos 23 pedaços de DNA – os cromossomos – de cada genitor, resultando em 23 pares de cromossomos homólogos, que trazem genes para as mesmas características, porém, podendo trazer alelos diferentes para cada caráter.

Dessa maneira, dizemos que os indivíduos de nossa espécie são Diploides ou 2n, pois possuímos duas vezes a quantidade mínima de genes da nossa espécie.

Sendo assim, cada característica do nosso corpo geralmente será produzida por no mínimo um par de genes (com exceção dos genes presentes nos cromossomos sexuais masculinos), que irão interagir para produzir nossas características.

Mecanismos de Herança

– Devido aos diferentes tipos de interação que os genes podem gerar, teremos variados mecanismos de herança. Dessa maneira, ora os genes de um indivíduo irão agir em conjunto e produzir características “misturadas”, ora um dos genes do par irá inibir as características apresentadas pelo outro. Por isso, as características de um dos genitores podem prevalecer sobre a do outro, deixando-o mais parecido com um do que com o outro.

Dominância completa:

Neste tipo de herança genética, um dos possíveis alelos para determinada característica só produz seu efeito no organismo quando está homozigose (em dose dupla, tendo o indivíduo recebido um alelo de cada genitor). Este gene é chamado tradicionalmente de “recessivo” e representado por uma letra minúscula.

Observe com calma esta imagem a seguir. Ela registra os resultados do experimento de  Gregor Mendel com o cruzamento de ervilhas verdes e amarelas. Em letras minúsculas os genes recessivos. Em letras maiúsculas os genes dominantes:

Já quando esse gene recessivo aparece em heterozigose (acompanhado de outro gene diferente), ele ficará “escondido” e não conseguirá produzir sua característica. O gene que consegue apresentar sua característica é chamado de dominante e é representado por uma letra maiúscula. Complicado? Então, veja alguns exemplos que ocorrem na espécie humana:

Cor dos olhos: Olhos azuis são condicionados pele gene recessivo “a”. Isso quer dizer que, para que ele possa se expressar, ele precisa estar em homozigose, ou seja, precisa receber duas doses do alelo, um de cada genitor. O indivíduo de olhos azuis terá genótipo “aa”.

Já o gene para cor castanha é dominante, por isso ele pode aparecer em dose dupla (homozigose dominante) ou em dose única acompanhado de um gene recessivo (heterozigoto) que ele irá se expressar. Portanto, um indivíduo de olhos castanhos pode ter como genótipo AA ou Aa (olhos castanhos portador de gene para olhos azuis).

Albinismo: O albinismo é uma característica genética caracterizada pela ausência total ou parcial de melanina, fazendo com que os indivíduos apresentem pele muito clara e rosada, cabelos branco ou amarelados e olhos azuis ou avermelhados. Essa característica é condicionada por um gene recessivo “a”.

Isso quer dizer que para um indivíduo ser albino ele precisa ter recebido o alelo “a” de ambos os pais, ou seja, ele precisa ser um homozigoto recessivo (aa). Já a cor de pele normal é condicionada por um gene dominante “A”. Dessa maneira, os indivíduos normais podem ser tanto homozigotos dominantes (AA) quanto heterozigotos (Aa).

Outras características geradas por dominância completa em humanos que a biologia explica: presença de sardas (gerada por gene dominante), covinha no queixo (gene dominante), capacidade de enrolar a língua em U (gene dominante), lobo da orelha livre ou solto (gene dominante)

Teste rápido para ver se você aprendeu biologia de verdade: – Agora que você já sabe como ocorre a dominância completa, veja o exemplo de exercício e resolução a seguir:

• Maria possui coloração de pele normal, porém seu pai é albino. Maria casou-se com João, albino. Calcule as chances de esse casal ter filhos albinos.

Essa questão é muito fácil! Para respondê-la, você pode montar um quadro de Punnet, que é um cronograma que mostra os possíveis cruzamentos dos gametas produzidos pelos genitores. Mas, antes disso, é importante que você escreva e organize os genes de cada indivíduo envolvido dados pela questão:

Maria possui coloração normal de pele, mas, é filha de um albino. Se ela possui coloração normal, ela obrigatoriamente possui um gene dominante “A”. Mas, como Maria é filha de um albino (aa), ela obrigatoriamente recebeu de seu pai um gene para albinismo. Dessa maneira, podemos concluir que os genes de Maria são “Aa”, ou seja, ela é heterozigota para o albinismo.

Quando as células dos ovários Maria realizarem meiose para produzirem seus gametas, cada cromossomo homólogo será separado, por isso, cada gameta de Maria receberá uma dose do gene que condiciona a coloração da pele. Então, 50% de seus gametas terão o alelo “A” e 50% de seus gametas terão o alelo “a”.

João é albino. Como o albinismo é condicionado por homozigose recessiva, obrigatoriamente João possui genes “aa”. Dessa maneira, todos os seus gametas terão o alelo “a”.

O quadro de Punnet

– Beleza, agora que já sabemos os genes que cada um possui e os gametas que produzem, vamos montar o quadro de Punnet. Neste quadro, os gametas de um ficam organizados em colunas e os do outro em linhas. Vejamos: 

Ao observar os possíveis cruzamentos, podemos dizer então, que a probabilidade do casal João e Maria ter filhos albinos, é de 50%.

Simulado Enem Gratuito de Genética

Responda agora dez questões sobre o mecanismo da Dominância Completa para  testar o seu nível de conhecimentos no Simulado Enem da Primeira Lei de Mendel.

Aula Gratuita sobre a 1ª Lei de Mendel

Para relembrar a primeira Lei de Mendel e o mecanismo de Dominância Completa, veja a vídeo-aula do professor Eduardo do canal “Curso online gratuito”:

Então, conseguiu aprender um pouco mais sobre a dominância completa? Agora, que tal você testar seus conhecimentos em genética?

1) (Biologia – Unifesp)? Em um cruzamento de um indivíduo AA com outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 significa exatamente que:

a) 25% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo dominante e 75% não o expressam.

b) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mascarado pelo fenótipo dominante.

c) 75% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam.

d) em 50% da prole, o fenótipo dominante é mascarado pelo fenótipo recessivo.

e) 50% da prole possuem um único tipo de alelo e 50% possuem outro tipo de alelo.

Resposta: C.

Segundo a Primeira Lei de Mendel, quando se cruzam indivíduos puros homozigóticos dominantes (AA) com recessivos (aa), obtém-se uma F1 na qual 100% dos indivíduos são híbridos (Aa). Para se obter a F2, cruzam-se os indivíduos da F1 (F1 x F1), resultando 25% de homozigotos dominantes (AA); 50% de heterozigotos (Aa) e 25% de homozigotos recessivos (aa). No caso em questão, o alelo A é dominante sobre a. Portanto, as proporções fenotípicas contemplam 75% da prole expressando o fenótipo dominante e 25% não o expressando.

Dica 2: Quer treinar seus conhecimentos em Biologia? Baixe esta apostila de biologia gratuitamente! https://blogdoenem.com.br/biologia-enem-apostila-gratuita/

Dica 3: Precisa revisar mais conteúdos de biologia? Veja os vídeos de Biologia da Khan Academy já traduzidos para o Português pela equipe da Fundação Lemann no http://www.fundacaolemann.org.br/khanportugues/#videos

Fonte: https://blogdoenem.com.br/biologia-genetica-lei-mendel/