Genética e os Genes

 

O que é 

O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência específica de ácidos nucleicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico – DNA- e ácido ribonucleico – RNA).

 

Funções, localização e outras informações 

Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima geração.

Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA que forma nucleotídeos (compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos, principalmente, as biossínteses na maioria das células).

Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas.

O gene geralmente localiza-se intercalado com as sequências de DNA não codificado por proteínas. Estas sequências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada.

O DNA inútil compõe 97% do genoma humano e, apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes.

Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações genéticas.

Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozoide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de câncer.

A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo, ou seja, pelas características observáveis do indivíduo.

A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de cada gene, é conhecida como genoma humano.

Clonagem

 O que é clonagem?

A palavra clone (do grego klon, significa “broto”) é utilizada para designar um conjunto de indivíduos que deram origem a outros por reprodução assexuada.

A Clonagem é o processo natural ou artificial em que são produzidas cópias fiéis de outro indivíduo (homem, animais, etc.), ou seja, a clonagem é o processo que formará um clone.

O termo clone foi criado em 1903, pelo botânico norte-americano Herbert J. Webber, segundo ele, o clone é basicamente um descendente de um conjunto de células, moléculas ou organismos geneticamente igual à de uma célula matriz.

O processo de clonagem natural ocorre em alguns seres, como as bactérias e outros organismos unicelulares que realizam sua reprodução pelo método da bipartição, além disso, o tatu também produz um clone através da poliembrionia.
No caso dos humanos, os clones naturais são os gêmeos univitelinos, ou seja, são seres que compartilham do mesmo material genético (DNA), sendo originado da divisão do óvulo fecundado.

No processo de clonagem artificial existem várias técnicas de clonagem, uma delas permite clonar um animal a partir de óvulos não fecundados, sendo este processo conhecido desde o século XIX. Esses processos eram praticados pelos horticultores que obtinham clones de orquídeas, que através de tecidos meristemáticos de uma planta matriz, originava dezenas de novas plantas geneticamente idênticas.

Clonagem de Macacos

A clonagem de macacos foi feita nos Estados Unidos utilizando as mesmas técnicas da ovelha Dolly.
A grande diferença desse tipo de clonagem foi o fato de terem utilizado células de um embrião e não de animais adultos como o caso da ovelha Dolly.

Quais as vantagens da clonagem?

As principais vantagens da clonagem são:
- A preservação de animais em extinção;
- Desenvolvimento de animais imunes a algumas doenças que são contagiosas;
- Clonagem de células humanas para tratamento de doenças, como: pâncreas para diabéticos e de células do sangue para os leucêmicos.

A manipulação da bagagem genética das espécies.

A clonagem é um método artificial de reprodução que utiliza células somáticas, ou seja, as que formam os órgãos: os ossos, a pele, o músculo, em substituição às células sexuais masculinas e femininas (o óvulo e o espermatozoide).

Essa técnica surgiu por volta de 1938, quando um embriologista alemão, Hans Spermann, iniciou estudos e trabalhos transferindo o núcleo de uma célula diferenciada (com características e funções pré-definidas), em substituição ao núcleo da célula ovo ou zigoto.

No entanto, a primeira clonagem bem sucedida foi realizada em 1996, por um cientista escocês chamado Ian Wilmut. Sua experiência fundamentou-se na extração e manipulação do núcleo de células diploide (2N) de um organismo já em estágio avançado de desenvolvimento, para o interior de um óvulo.

O criador e a criatura.

No caso, o organismo experimentalmente utilizado foi um mamífero, especificamente uma ovelha com idade de seis anos, de onde foram retiradas células da glândula mamária.

Após processada a retirada do núcleo de uma célula contida na amostra, e inserindo esta substituindo o núcleo de uma célula reprodutiva da mesma espécie, foi então implantada no útero de outra ovelha.

Portanto, foram submetidas ao experimento três exemplares de ovelhas: a primeira forneceu o núcleo de uma célula somática, a segunda forneceu uma célula sexual sem núcleo e a terceira foi utilizada como organismo gestante.

A ovelha concebida, denominada Dolly, teve seu desenvolvimento conforme o esperado: nasceu, gerou descendentes férteis e morreu. Contudo, pesquisas posteriores revelaram que o processo de clonagem teria ocasionado o envelhecimento precoce da ovelha Dolly. Isso em razão do emprego de um núcleo contendo material genético “enfraquecido”, constituindo vários telómeros (cromossomos fragmentados).

Teoricamente, essa técnica pode ser aplicada na clonagem de seres humanos, porém bastante criticada e contestada pelo aspecto religioso e ético.

Por Krukemberghe Fonseca
Graduado em Biologia

Ovelha Dolly

                               

"É difícil imaginar glândulas mamárias tão impressionantes como as de Parton" - Ian Wilmut.
A ovelha clonada, por ter sido originada a partir de um núcleo de célula mamária,
recebeu de seu criador este nome, em homenagem à cantora country Dolly Parton.

Quem nunca ouviu falar da ovelha Dolly?

Dolly foi símbolo de tanto destaque e controvérsias porque foi o primeiro mamífero a ser clonado. Tal procedimento foi feito a partir de células adultas: o núcleo de uma célula das glândulas mamárias de uma ovelha adulta da raça Finn Dorset (cabeça branca) foi transferido para um oócito com núcleo removido de uma fêmea da raça Scottish Blackface (cabeça preta). Outra ovelha de cabeça preta gerou Dolly, que nasceu idêntica ao primeiro animal citado.

Vale ressaltar que, para o procedimento, utilizar “mães” de fenótipos distintos foi uma maneira dos cientistas obterem um melhor controle quanto à possibilidade das características destas fêmeas serem misturadas. Este foi feito entre 1995 e 1996, mas foi publicado apenas em 1997.

Em janeiro de 2002 a ovelha foi diagnosticada com uma forma rara de artrite, uma doença que não é comum em indivíduos da mesma espécie com essa idade. Este fato levanta, até o presente, questões quanto aos processos de envelhecimento de mamíferos clonados. Dolly teria sua real idade ou a sua idade real somada com a da Finn Dorset quando doou o núcleo?

Dolly foi criada por pesquisadores do Instituto Roslin (Escócia) e viveu neste local durante seus 10 anos de vida, quando foi eutanasiada, às 15 horas do dia 14 de janeiro de 2003, em razão de uma infecção pulmonar incurável. Há controvérsias se durante sua vida teve um ou dois filhotes.

Hoje, o símbolo de medos e incertezas quanto ao futuro da humanidade, da ciência e do mundo se encontra empalhada no Royal Museum of Scotland, em Edinburgo.

Por Mariana Araguaia
Graduada em Biologia

Clonagem Humana

Esquema dos processos que seriam utilizados na clonagem humana.

O nascimento da ovelha Dolly possibilitou que passássemos a avaliar a clonagem humana como algo viável. Paralelamente, trouxe opções das quais poderíamos nos beneficiar: desde a possibilidade de pessoas que precisam ser transplantadas conseguirem órgãos compatíveis; à esperança de ter de volta aquele ente querido que morreu; ou mesmo a realização da ideia de se tornar imortal. Além disso, também trouxe muitas discussões, dúvidas e posicionamentos favoráveis e não favoráveis.

Clones são células ou organismos originários de uma única célula, sendo idênticos a ela. Deste modo, muitos vegetais, protozoários e fungos são clones; assim como gêmeos univitelinos. Quando se trata de clones tal como a ovelha Dolly, ou seja, que jamais poderiam ter surgido de forma natural, a questão se torna um pouco diferente.
Dolly foi clonada a partir de uma célula somática diferenciada, elaborada a partir da transferência do núcleo de uma célula somática da glândula mamária de uma ovelha branca para um óvulo sem núcleo, de uma ovelha negra. Tal célula passou a se comportar tal como um óvulo que acabou de ser fecundado e, apesar de ela ter sido gerada por uma ovelha também negra, Dolly nasceu idêntica à dona do núcleo.

Tal novidade abriu portas para novas pesquisas, uma vez que até então se acreditava que células somáticas diferenciadas não poderiam ser capazes de originar diversos tipos de tecidos diferentes. Por outro lado, a experiência com Dolly levantou um grande número de desafios. Um dos primeiros inclui o fato de esses procedimentos, até agora, provocarem um alto índice de tentativas malsucedidas até que se consiga que uma gestação vá até o fim. Outro ponto significativo é a questão de como driblar os problemas de saúde que a grande maioria dos indivíduos clonados têm apresentado – inclusive o envelhecimento precoce. Dolly, por exemplo, desenvolveu artrite precocemente, o que não costuma acontecer em indivíduos com a idade que tinha na época.

Assim, surgem novas questões interessantes, como: será que a clonagem humana é realmente possível? Se sim, será que tal procedimento é ético? Quais seriam os riscos e as implicações desse fato? O que fazer com os possíveis clones que nascerão com deficiências significativas e que forem rejeitados pelas suas famílias? Talvez prevendo as implicações éticas dessa questão, em 2003 foi assinado um documento no qual diversos países, inclusive o nosso, buscam proibir esse tipo de clonagem em humanos, denominada clonagem reprodutiva.

Por outro lado, surge uma nova possibilidade: a clonagem terapêutica, também – e mais adequadamente – chamada de clonagem para fins biomédicos, clonagem para a pesquisa terapêutica, ou clonagem investigativa. Esta se diferencia da clonagem reprodutiva porque não tem como objetivo a implantação da célula, o que inviabiliza a possibilidade de se gerar um novo ser vivo, clonado. Assim, permitiria com que, a partir de células capazes de se diferenciar, qualquer tipo de tecido fosse formado; driblando muitas das implicações éticas significativas que a clonagem reprodutiva apresenta (mas não as excluindo totalmente).

Por Mariana Araguaia
Bióloga, especialista em Educação Ambiental

Genética - Informações Gerais

A motivação genética: a molécula de DNA.

A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).

Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.

Célula-Mãe

Christopher Reeve, O Super Homem, era
um forte defensor do uso destas células.

Todo organismo pluricelular é composto por diferentes tipos de células, derivadas de células precursoras, denominadas células-tronco (stem cells), ou células-mãe ou, ainda, células estaminais, cujo processo de diferenciação que gera as células especializadas — da pele, dos ossos e cartilagens, do sangue, dos músculos, do sistema nervoso e dos outros órgãos e tecidos humanos — é regulado, em cada caso, pela expressão de genes específicos. São elas as responsáveis pela formação do embrião e também pela manutenção dos tecidos na vida adulta.

As células-tronco podem se multiplicar, regenerando tecidos lesionados, porque têm a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde foram implantados. Assim, classificam-se em:

Totipotentes: podem formar todos os tecidos. Formam-se nas primeiras 72 horas após a fecundação do óvulo. Ex: blastômero.

Pluripotentes: podem se especializar em qualquer tecido corporal, mas não podem por si próprias desenvolverem um ser adulto, pois não desenvolvem tecido extraembrionário, como a placenta.

Multipotentes: podem dar origem a diversos outros tipos de células, mas de forma limitada, uma vez que têm capacidade de diferenciarem-se para produzir o tipo de célula especializada do tecido do qual se origina. Ex: célula-tronco do sangue.

Unipotentes: capacidade de se desenvolverem ou diferenciarem em somente um tipo de célula. Ex: células da pele.

O uso de células toti e pluripotentes é mais vantajoso em relação às multi e unipotentes, uma vez que podem fornecer maior número de tipos celulares e serem mais abundantes: nos tecidos, em quantidade menor; no cordão umbilical e placenta, em grandes quantidades e, nos embriões, nas fases iniciais da divisão celular.

Neste aspecto, entra uma gama de questões éticas, uma vez que essas células podem ser obtidas de embriões recém-fecundados e, assim, os criados para fertilização in vitro, mas que não serão utilizados (embriões disponíveis) ou os criados especificamente para pesquisa, clones, órgãos de fetos abortados, etc., possuem grande potencial para uso. Para acrescentar: células sanguíneas de cordão umbilical, no momento do nascimento e alguns tecidos adultos, como da medula óssea podem também ser utilizadas.

A utilização das células-tronco para fins terapêuticos pode representar a única esperança para o tratamento de inúmeras doenças ou para pacientes que sofreram lesões incapacitantes da medula espinhal e que impedem seus movimentos.

Primeira Lei de Mendel

Gregor Mendel realizando experimentos com ervilhas.

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.

O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.

Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando esses exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).

Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características dessa planta, concluiu que, em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.

Com esse experimento, deduziu que:

• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:

Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres dominantes.
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram dominantes.
Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos F1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas).
Em 556 sementes obtidas em F2, verificou-se a seguinte distribuição:

Fenótipos observados em F2	Números Obtidos
Valor Absoluto	Relação
Amarelas lisas	315	315/556
Amarelas rugosas	101	101/556
Verdes lisas	108	108/556
Verdes rugosas	32	32/556

Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1
Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à 1ª Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa.


Por Mariana Araguaia
Graduada em Biologia